Thèmes et objectifs

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie rare, autosomique dominante, qui prédispose une personne au développement de tumeurs bénignes du système nerveux, principalement des schwannomes vestibulaires (SV) bilatéraux et d'autres schwannomes nerveux, des méningiomes et des épendymomes intramédullaires. Les options de traitement peuvent être limitées. L'histoire naturelle et les multiples traitements contribuent à un handicap important et à une espérance de vie réduite dans les cas graves.

La NF2, qui a été formellement identifiée génétiquement en 1993, pose depuis longtemps des problèmes de traitement parfois insurmontables pour les neurochirurgiens. La prise en charge de la NF2 s'est d'abord concentrée sur les SV bilatéraux de grande taille qui aggravaient les difficultés déjà rencontrées dans les SV sporadiques. Parallèlement, la détection de petites tumeurs a conduit au développement de techniques de préservation de l'audition (approches chirurgicales adaptées, radiochirurgie) qui ont également bénéficié aux patients NF2 pour lesquels la préservation de l'audition est un enjeu important.

Une nouvelle opportunité est apparue en 2009 avec le Bevacizumab, un traitement intraveineux à base d'anticorps anti-VEGF [3,4]. Ce traitement a montré une efficacité indiscutable pour améliorer l'audition chez certains patients atteints de NF2 et surtout, stabiliser ou réduire le volume de la SV. Ceci le différenciait des autres traitements tels que la chirurgie et la radiochirurgie qui comportent de nombreux risques, notamment auditifs.

Aux côtés des neurochirurgiens qui prennent en charge les SV et les méningiomes et des ORL/neuro-otologues qui ont une expertise particulière en matière d'implant du tronc cérébral cochléaire et auditif mais aussi une connaissance de la rééducation de la déglutition, il est indispensable de collaborer avec un neuro-oncologue pour conduire le traitement par Bevacizumab. L'implication des neuro-radiologues est également importante pour le suivi volumétrique afin d'évaluer l'histoire naturelle exacte de chaque tumeur.

Le rôle du Laboratoire de recherche NF2 est non seulement de mieux coordonner le traitement et le suivi des patients mais aussi de participer à la recherche par des relations étroites avec les équipes de recherche fondamentale. La composition de séries de patients et de tumeurs bien caractérisées est un rôle essentiel du Laboratoire dans la recherche. Le développement de nouvelles thérapies passe par des essais précliniques (sur des modèles animaux pertinents) et des essais cliniques pour repositionner les médicaments.